СМИ: в Якутии открыли новое смертельное заболевание

МОСКВА, 19 окт - РИА Новости. Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, вызванное мутацией в генах, пишет журнал "Огонек".

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", - рассказала врач.

Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни - SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости". Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й - З-М-синдрома.

Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций - части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.

РИА Новости http://ria.ru